Detalles de la búsqueda
1.
A neuropathy-associated kinesin KIF1A mutation hyper-stabilizes the motor-neck interaction during the ATPase cycle.
EMBO J
; 41(5): e108899, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35132656
2.
Repeat expansions nested within tandem CNVs: a unique structural change in GLS exemplifies the diagnostic challenges of non-coding pathogenic variation.
Hum Mol Genet
; 32(1): 46-54, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35913761
3.
The genetic basis of early-onset hereditary ataxia in Iran: results of a national registry of a heterogeneous population.
Hum Genomics
; 18(1): 35, 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38570878
4.
Whole genome sequencing increases the diagnostic rate in Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 2024 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38481354
5.
SORD-deficient rats develop a motor-predominant peripheral neuropathy unveiling novel pathophysiological insights.
Brain
; 2024 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38538210
6.
Developmental Consequences of Defective ATG7-Mediated Autophagy in Humans.
N Engl J Med
; 384(25): 2406-2417, 2021 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161705
7.
The FGF14 GAA repeat expansion in Greek patients with late-onset cerebellar ataxia and an overview of the SCA27B phenotype across populations.
Clin Genet
; 105(4): 446-452, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38221848
8.
Trials for Slowly Progressive Neurogenetic Diseases Need Surrogate Endpoints.
Ann Neurol
; 93(5): 906-910, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36891823
9.
Recurrent de-novo gain-of-function mutation in SPTLC2 confirms dysregulated sphingolipid production to cause juvenile amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(3): 201-205, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041684
10.
Standards of NGS Data Sharing and Analysis in Ataxias: Recommendations by the NGS Working Group of the Ataxia Global Initiative.
Cerebellum
; 23(2): 391-400, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36869969
11.
EFEMP1 haploinsufficiency causes a Marfan-like hereditary connective tissue disorder.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63556, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38348595
12.
Mutations in alpha-B-crystallin cause autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease with congenital cataracts.
Eur J Neurol
; 31(1): e16063, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37772343
13.
A study concept of expeditious clinical enrollment for genetic modifier studies in Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38581130
14.
GAA-FGF14 ataxia (SCA27B): phenotypic profile, natural history progression and 4-aminopyridine treatment response.
Brain
; 146(10): 4144-4157, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165652
15.
Neuropathy due to bi-allelic SH3TC2 variants: genotype-phenotype correlation and natural history.
Brain
; 146(9): 3826-3835, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36947133
16.
Biallelic variants in COQ7 cause distal hereditary motor neuropathy with upper motor neuron signs.
Brain
; 146(10): 4191-4199, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37170631
17.
Genetic analysis and natural history of Charcot-Marie-Tooth disease CMTX1 due to GJB1 variants.
Brain
; 146(10): 4336-4349, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37284795
18.
Translesion DNA synthesis-driven mutagenesis in very early embryogenesis of fast cleaving embryos.
Nucleic Acids Res
; 50(2): 885-898, 2022 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34939656
19.
TSG101 negatively regulates mitochondrial biogenesis in axons.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(20)2021 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33972422
20.
De Novo and Inherited Variants in GBF1 are Associated with Axonal Neuropathy Caused by Golgi Fragmentation.
Am J Hum Genet
; 107(4): 763-777, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32937143